Guía para pacientes: entender mi diagnóstico genético
Edición 2025, en formato accesible y audiolibro.
Investigación y red
La investigación empieza por saber quiénes somos y cuántos somos
Sin datos no hay investigación, y sin investigación no hay tratamientos. El registro de pacientes es la base de todo nuestro trabajo científico.
Registro Colombiano de Distrofias de Retina
El registro reúne, con consentimiento informado, la información clínica y genética de las personas con distrofias hereditarias de retina en Colombia. Lo gobierna un comité con participación de pacientes, y sus datos solo se usan de forma agregada o con nueva autorización expresa.
Inscribirse no obliga a participar en ningún estudio. Cuando aparece un ensayo clínico compatible, informamos a la persona y ella decide.
- 2.340personas inscritas
- 61 %con diagnóstico genético confirmado
- 74genes identificados
Proyectos en curso
| Proyecto | Aliados | Estado |
|---|---|---|
| Caracterización genética de la retinosis pigmentaria en la región andina | Dos universidades y un laboratorio de genética | En curso |
| Calidad de vida y baja visión en adultos jóvenes con distrofias de retina | Facultad de psicología y ACORP | En curso |
| Telerehabilitación visual en zonas rurales | Red de ONG regionales y una agencia de cooperación | Piloto |
| Ruta de diagnóstico genético en el sistema de salud | Sociedades médico-científicas y Gobierno | Propuesta |
| Historia natural de la enfermedad de Stargardt | Consorcio internacional de investigación | Reclutando |
Publicaciones y documentos
Libro blanco de las distrofias de retina en Colombia
Diagnóstico de la situación, brechas y propuestas de política pública (2024).
Consenso interdisciplinar de remisión temprana
Documento elaborado con la mesa interdisciplinar para la atención primaria (2023).
Nuestra red
48 instituciones en 9 países trabajan con nosotros. Estos son algunos de los tipos de aliados de la red.
- Facultades de medicinaSeis universidades colombianas con grupos de investigación en oftalmología y genética
- Hospitales universitariosTres servicios de retina con consulta de distrofias hereditarias
- Sociedades médico-científicasOftalmología, retina y vítreo, genética médica y optometría
- Redes internacionales de pacientesLatinoamérica, Iberoamérica y redes globales de enfermedades de la retina
- Cooperación internacionalAgencias y fundaciones que financian proyectos de salud visual
- ONG nacionales11 asociaciones regionales de pacientes y organizaciones de personas ciegas y con baja visión
- Entidades de GobiernoMesas técnicas nacionales y secretarías de salud departamentales
- Organización hermanaACORP, acompañamiento directo a personas y familias