Qué hacemos
Seis líneas de trabajo, una misma red
Las enfermedades de la retina, en especial las distrofias hereditarias como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt o la amaurosis congénita de Leber, son poco frecuentes, diversas y complejas. Ningún actor puede resolverlas solo.
1 · Investigación con pacientes
Conectamos a las personas con la investigación de forma ética y segura.
- Registro Colombiano de Distrofias de Retina: datos clínicos y genéticos, con consentimiento informado y gobernanza propia.
- Diagnóstico genético: convenios con laboratorios y universidades para que más personas conozcan el gen responsable de su enfermedad.
- Ensayos clínicos: informamos a los pacientes inscritos cuando un estudio busca participantes con su perfil, sin entregar sus datos a terceros.
Las terapias génicas y muchos ensayos clínicos solo están disponibles para personas con un gen identificado. Sin diagnóstico genético, la puerta a la investigación permanece cerrada.
2 · Mesa interdisciplinar
Cada trimestre reunimos a oftalmólogos, genetistas, optómetras, terapeutas de rehabilitación visual, psicólogos, investigadores, funcionarios y pacientes. De la mesa salen guías, posiciones públicas y proyectos conjuntos.
| Actor | Aporte a la red |
|---|---|
| Academia | Investigación básica y clínica, formación de profesionales, estudios genéticos. |
| Sociedades médico-científicas | Guías clínicas, criterios de diagnóstico y remisión, educación médica continua. |
| Organismos internacionales | Cooperación técnica, financiación, acceso a redes de investigación y ensayos. |
| ONG nacionales | Presencia territorial, acompañamiento a pacientes y familias, rehabilitación. |
| Gobierno | Rutas de atención, financiación del sistema de salud, política de enfermedades huérfanas. |
3 · Incidencia en política pública
Muchas distrofias de retina son enfermedades huérfanas en Colombia. Trabajamos para que la ley se cumpla en la práctica: diagnóstico oportuno, acceso a medicamentos y a terapias avanzadas, rehabilitación visual y ayudas técnicas.
Ruta de diagnóstico genético
Propuesta técnica presentada en 2026 para que el diagnóstico genético de las distrofias de retina esté cubierto en todo el país.
Acceso a terapias avanzadas
Seguimiento a la evaluación de tecnologías y a los mecanismos de acceso a terapias génicas aprobadas en otros países.
Inclusión y discapacidad
Trabajo conjunto con organizaciones de personas con discapacidad visual por empleo, educación y accesibilidad.
4 · Cooperación internacional
Formamos parte de redes latinoamericanas e iberoamericanas de organizaciones de pacientes con enfermedades de la retina, y trabajamos con centros de investigación de Europa y Norteamérica en proyectos de registro, formación y acceso a ensayos clínicos.
5 · Fortalecimiento de ONG
Un programa de dos años para asociaciones regionales de pacientes: gobierno corporativo, protección de datos, formulación de proyectos, comunicación accesible y trabajo con el sistema de salud.
6 · Educación y formación
Escuela de Pacientes y Familias
Ciclos mensuales sobre la enfermedad, la genética, la rehabilitación, los derechos y la vida independiente.
Diplomado en sospecha temprana
Para médicos generales, pediatras y optómetras: reconocer las señales y remitir a tiempo.
Encuentro Nacional Ciencia y Pacientes
Nuestro evento anual, en su décima edición en 2026.